Xərçəngə səbəb olan gen mutasiyası olan donor 197 uşaq atası olub

Təhlükəli xərçəngə səbəb olan gen mutasiyasını daşıyan donor Avropada ən azı 197 uşağın atası olub və onlardan bəziləri artıq xərçəngdən ölüb.

Mutasiya xərçəngin inkişafının qarşısını almaqda əsas rol oynayan TP53 geninə təsir edib. Onu miras alan uşaqlarda ən ağır irsi xərçəng meyllərindən biri olan Li-Fraumeni sindromu kimi tanınan bir vəziyyət var. Belə uşaqlarda xərçəng xəstəliyinə tutulma riski 90%-ə çatır.

"Bu, dağıdıcı bir diaqnozdur. Bu, bir ailə üçün çox çətin bir diaqnozdur, bu risklə yaşamağın ömürlük yüküdür və açıq-aydın dağıdıcıdır", - deyə Londondakı Xərçəng Tədqiqatları İnstitutunun genetik professoru Kler Ternbull bildirib.

Mutasiya, donorla əlaqəli xərçəngli uşaqları müalicə edən həkimlərin Avropa İnsan Genetikası Cəmiyyəti konqresində həyəcan təbili çalmasından sonra müəyyən edilib. Əvvəlcə səkkiz Avropa ölkəsindəki 46 ailədə test edilən 67 uşaqdan 23-ü mutasiya ilə müəyyən edilib. Bu uşaqlardan on nəfəri artıq xərçəng diaqnozu qoyulmuşdu.

Araşdırma nəticəsində məlum olub ki, donor materialı 14 ölkədəki 67 klinika tərəfindən istifadə edilib. Böyük Britaniyaya birbaşa satılmasa da, az sayda Britaniya ailəsi Danimarkada müalicə alarkən ondan istifadə edib. Təsirə məruz qalan bütün ailələrə məlumat verilib.

Mütəxəssislər tək bir donordan alınan materialın istifadəsinə dair vahid beynəlxalq məhdudiyyətlərin olmamasını qeyd edirlər ki, bu da onun qeyri-adi dərəcədə geniş yayılmasına səbəb olub. Hər donor üçün maksimum altı ailənin icazə verildiyi Belçika kimi bəzi ölkələrdə 38 ailədə subay kişidən 53 uşaq dünyaya gəlib.