Albinizm təhlükəlidirmi?

Albinizm orqanizmdə melaninin sintezini azaldan piqment mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəliklər qrupudur. Melanin dəri, saç və gözün irisinə rəng verir. Bədəndə olmaması yalnız görünüş fərqliliyinə deyil, həm də müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb olur.

Bu xəstəliyin inkişafının əsas səbəbi melanin piqmentinin sintezindən məsul olan gendə mutasiyanın baş verməsidir. 20-dən çox müxtəlif gendə baş verən dəyişikliklər albinizmlə əlaqələndirilir. Mutasiyanın növündən asılı olaraq, melaninin tam olmaması və ya onun miqdarının əhəmiyyətli dərəcədə azalması ola bilər.

Göz dərisi (və ya tam) albinizmin xarakterik xüsusiyyətləri adətən doğuş zamanı olur, lakin onlar həmişə dərhal aşkar edilmir, xüsusən də valideynlərin dərisi, saçları və irisləri açıqdırsa. Bundan əlavə, irisin hipopiqmentasiyası ilk vaxtlarda nəzərə çarpmaya bilər, çünki körpələrdə melanin yataqlarının ilk 6-9 ay ərzində yetkin rəngə çatması qeyri-adi deyil. Göz simptomları həyatın ilk 3-6 ayında da baş verə bilər. Beləliklə, albinizm adətən 2-4 aylıq bir uşaqda şübhələnir.

Melanin istehsalının tamamilə olmadığı göz və ya tam albinizm vəziyyətində dərinin və onun əlavələrinin, eləcə də irisin piqmentasiyası müşahidə edilmir. Xarakterik xüsusiyyətlər doğuşdan ağ dəri, yumşaq və nazik qar-ağ saçlar, çəhrayı rəngli açıq mavi və ya boz gözlərdir. Bu kölgə iris vasitəsilə görünən qan damarları nəticəsində əmələ gəlir. Belə uşaqlarda dəri qurudur və ultrabənövşəyi şüalara müqavimət göstərə bilmir, bu da günəş yanığının baş verməsini asanlaşdırır.